プロバイオティクスと健康に関するジャーナル
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概要

閉塞性肥大型心筋症における MYH7 遺伝子の稀な変異の重症度に対する修飾遺伝子の役割

アミターブ ビスワス、ソーミ ダス、サンディープ セス、SK モーリク、バルラム バルガヴァ、VR ラオ

肥大型心筋症 (HCM) は、浸透度が変化する仙骨遺伝子の変異による常染色体優性疾患です。肥大型閉塞性心筋症 (HOCM) は、肥大型心筋症の主な合併症です。左心室 (LV) または心室中隔 (IVS) の原因不明の肥大が HCM の診断基準でしたが、これは心エコー検査で確認されることの方が多いです。一般人口における HCM の頻度は 1:500 で、約 60～70% の遺伝的素因がわかっています。心筋ミオシン結合タンパク質 C (MYBPC3) 遺伝子の変異は、軽度の症状で病気が遅く発症するのに対し、ベータミオシン重鎖 (MYH7) 遺伝子の変異は、重度の症状で早く発症することが観察されています。エピジェネティック要因と環境要因の他に、修飾遺伝子が状況をさらに複雑にし、同一の変異を持つ同じ家族のメンバーの間でも臨床結果の変化につながります。