アルコール依存症と薬物依存のジャーナル
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概要

深部静脈血栓症および/または肺塞栓症における MPN 変異のスクリーニング: 研究からわかったこと

ジャン＝クリストフ・イアノット

骨髄増殖性腫瘍（MPN）は、血栓症のリスクが高い慢性骨髄疾患です。その3分の1は静脈血管に発生します。このような血管に血栓症のある患者を治療する臨床医は、このような状況では癌の発生率が高いことを知っています。深部静脈血栓症や肺塞栓症の場合にMPNを引き起こす変異（主にJAK2V617FおよびCALR変異）をスクリーニングすることに関しては、多くの研究が発表されています。私たちは、2005年（これらの変異の中で最も頻度が高いJAK2V617Fが発見された年）以降に発表された研究の結果を再検討し、患者における変異の有病率とその特徴を分析しました。このトピックについては16の研究が発表されています。2907人の患者のうち、39人（1.3%）がJAK2V617F陽性であり、再発歴がある場合は2.1%に達しました。 CALR 変異は、調査されたいずれの状況でも発見されていません。症例の 73.5% は女性です。症例の 76.5% は 60 歳以上の患者です。中央値 42 か月の追跡期間にもかかわらず、MPN が確認された患者はわずか 10 人 (29.4%) でした。全員が血栓症発生時に血小板増多症または多血症を患っていました。19 人の患者は血栓症再発を経験し、JAK2V617F 変異が血栓形成促進因子であると説明しました。JAK2V617F または CALR 変異のスクリーニングは、陽性率が低いため、深部静脈血栓症および/または肺塞栓症を経験している患者に対して体系的に行うべきではありません。おそらく、MPN の発生率が高い持続性血小板増多症または多血症の患者に注意を向けるべきでしょう。 MPN の特徴がないその他の陽性症例については、管理方法は不明ですが、血液専門医による徹底的な評価を実施し、患者を何年にもわたって追跡する必要があります。