婦人科と産科
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概要

テランガナ州の三次医療センターにおける卵巣がん患者の BRCA 1 - 185delAG 変異のスクリーニング

シリシャ P、ボッタリー R、アミディヤラ L、ナラリ P、ジョシー A、ヴェンカテシュワリ A

目的:卵巣がん (OC) は、BRCA 遺伝子の遺伝子変化および突然変異により発生します。この研究の目的は、南インド出身の卵巣がん患者におけるアシュケナージ創始者突然変異 BRCA1、185delAG に持続する遺伝子変化の頻度を評価することです。

材料と方法:本研究では、合計 100 人の卵巣癌患者と同数の対照被験者を対象としました。185delAG 変異 BRCA1 遺伝子のスクリーニングは、ARMS PCR とそれに続くアガロースゲル電気泳動によって実施しました。統計分析を適用して、得られた結果の有意性をテストしました。

結果: WW、WM、MM の遺伝子型分布は、対照群ではそれぞれ 95%、4%、1% であったのに対し、症例群ではそれぞれ 52%、36%、12% と、2 人の被験者間で有意差が見られました。対照群と比較して、患者群ではホモ接合変異遺伝子型 (MM) の頻度が上昇していることがわかりました。同様に、症例群と対照群の M アレルの分布にも有意差が見られました (W v/s M: χ2 P<0.0001、OR 18.06、95% CI 6.31-51.65)。

結論:患者と対照群の人口統計学的詳細から、40 歳以上の女性は卵巣がんのリスクが高いことが明らかになりました。閉経後女性は卵巣がんに非常にかかりやすい (リスクが 6.5 倍高い) ことが示されています。したがって、BRCA1 の 185delAG 変異は卵巣がんの病因と関連している可能性があります。