プロバイオティクスと健康に関するジャーナル
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概要

ゼンガース症候群：HOCM のまれな原因

マンジュシャ・ヒラ*とエマニュエル・クイスト・サーソン

ゼンガース症候群は、先天性白内障、肥大型心筋症（HOCM）、骨格筋症、乳酸アシドーシスを引き起こす稀な疾患です。肥大型心筋症は、乳児期には通常致命的です。これは、アシルグリセロールキナーゼ（AGK）遺伝子の変異に起因する常染色体劣性ミトコンドリア枯渇疾患です。この核遺伝子は、ミトコンドリアDNA（mDNA）の維持を担っています。出生時に重度の乳酸アシドーシスと進行性先天性白内障を示した生後4か月の男児を報告します。白内障と発育不全は、斜視とその後重度肥大型心筋症に伴う心不全を呈するまで、初回検査では見逃されていました。遺伝子検査により、AGK遺伝子の新しい推定ホモ接合スプライシング変異が明らかになり、ゼンガース症候群の診断につながりました。非白人乳児の赤色反射が不確かなことは、初診ではよくあることです。出生時の原因不明で持続的な乳酸アシドーシスは軽視すべきではなく、退院後も追跡調査する必要があります。先天性白内障を呈する乳児の場合、特に乳酸アシドーシスとその後の肥大型心筋症を伴う場合は、ゼンガース症候群を鑑別診断として考慮する必要があります。