小児研究の進歩
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概要

異常な臨床的特徴を示すシルバー・ラッセル症候群：症例報告

ナガロ K 、ドゥアンバ S、カボレ A、タージョン J、ラベルジュ JM、イェ D

シルバー・ラッセル症候群（SRS）は、その病因が依然として議論の的となっている、まれな異質な遺伝性疾患です。診断は主に、子宮内発育遅延、出生後低身長、相対的大頭症、三角形の顔貌、小指の斜指症、および身体の非対称性などの特徴的な兆候の臨床的関連性に基づいています。この症例報告では、ブルキナファソ（西アフリカ）のワガドゥグーで小児形成外科の定期キャンペーン中に発見されたSRS患者に焦点を当てました。症例は若い男性で、明らかに体重増加不良、相対的大頭症、大きく線維性の大泉門、三角形の顔貌、前頭突出、眼間開離、後弯・前弯、斜指症、屈指症がみられます。この患者のSRS特有の特徴には、扁平足とばち状指がありました。その後の追跡調査で、患者の頭蓋顔面異常にいくつかの変化が見られましたが、知的および心理的問題が深刻化していました。この症候群の診断、経過、予後については、分子診断や遺伝子診断が受けられない発展途上国の臨床医を支援するために、SRS やその他の先天性奇形の臨床診断スコアが必要であることを含め、報告書で議論されています。