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概要

特発性疾患、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症/カラマン病の診断のための同時多遺伝子パネル解析。

ケネンシア・ネガ

低ゴナドトロピン性性腺機能低下症および嗅覚障害または嗅覚低下は、カルマン症候群 (KS)/特発性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 (IHH) の特徴であり、嗅覚およびゴナドトロピン放出ホルモン産生ニューロンの異常な移動によって引き起こされます。KS/IHH の原因は、多数の遺伝子に関連しています。サンガー配列決定法は、これらの遺伝子を順番に評価するための時間と費用のかかる方法です。臨床状況において信頼性の高い方法は、原因となる遺伝子変異の検出のための小さな遺伝子パネルの並列マルチ遺伝子パネル配列決定法の導入であることが実証されています。4 つの遺伝子 KS/IHH パネルのマルチプレックス PCR とそれに続く NGS を使用した、PROKR2 遺伝子および KAL1 遺伝子変異を伴う低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の 2 例について説明します。PROKR2 変異を持つ個人は、画像上で正常な嗅覚と正常な嗅覚センサーを示しました。罹患した個人は嗅球低形成と嗅覚障害を呈します。