音声学と聴覚学ジャーナル
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概要

免疫関連疾患およびリンパ系腫瘍における A20 の一塩基変異体および体細胞異常

カロリーネ・フェヒター、ピーター・ノイマイスター、アレクサンダー・JA・ドイチュ

A20 は腫瘍壊死因子 (TNF) α 誘導タンパク質 3 (TNFAIP3) とも呼ばれ、ユビキチン修飾酵素であり、NF-κB 経路の負の調節因子として機能します。NF-κB の異常な活性化は、慢性炎症および癌の発症に寄与することが示されています。A20 の体細胞変異およびエピジェネティック サイレンシングは、古典的ホジキンリンパ腫および他の多くの種類の非ホジキンリンパ腫の発症に関与していることが最近確認されており、A20 は古典的な腫瘍抑制因子となっています。さらに、A20 の一塩基多型は、腸管の自己免疫疾患、全身性エリテマトーデス、関節リウマチ、および 1 型糖尿病の発症に関与することが報告されています。ここでは、自己免疫疾患に関連するさまざまな多型をまとめ、リンパ腫および多発性骨髄腫における A20 に影響を及ぼすその他の SNP、変異、およびエピジェネティック メカニズムについて説明します。