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概要

C1GALT1C1 遺伝子の SNP と変異および中国人集団におけるヘノッホ・シェーンライン紫斑病の感受性

 JinDan An、HongTao Zhao、HongWei Wang、Bin Yan、Tao Zhan、Hui Yue

背景：私たちのグループは、C1GALT1遺伝子のSNPとヘノッホ・シェーンライン紫斑病（HSP）のリスクとの間に有意な関連性があることを発見しました。C1GALT1C1遺伝子によってコードされるCosmcは、C1GALT1のシャペロンです。私たちはこの研究を、C1GALT1C1遺伝子のSNPと変異とHSPに対する遺伝的感受性との関連性を調査するために設計しました。
方法： HSP患者268人と健康対照274人を含む合計542人の血縁関係のない中国北部人が研究に登録されました。C1GALT1C1遺伝子の3つのSNP（rs17261572、rs5957424、rs3810744）をPCR制限断片長多型（PCR-RFLP）で分析し、症例対照関連分析をさらに進めました。末梢血Bリンパ球のDNAの体細胞変異が、患者10人と正常対照10人で検出されました。
結果: rs17261572 A>T の異なる遺伝子型と HSP の間には有意な関連性が認められました。TT 遺伝子型の人は AA 遺伝子型の人に比べて HSP のリスクが低いです (OR=0.46、95% CI: 0.24-0.90、P=0.03)。20 人の個人の合計 188 クローンで体細胞変異は検出されませんでした。結論: C1GALT1C1 多型は中国北部の集団における HSP に対する遺伝的感受性と有意に関連していました。私たちの発見を検証し、その根底にあるメカニズムを調査するには、さらなる研究が必要です。