がん研究と免疫腫瘍学ジャーナル
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概要

成人におけるモルキオA症候群の骨格および非骨格症状の範囲：症例報告

シャルマ副社長とシャルマ・K・アービンド

モルキオ症候群は常染色体劣性ムコ多糖症で、IVA 型（N-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼ酵素の欠損）と IVB 型（β-ガラクトシダーゼの欠損）が含まれます。私たちは、臨床検査と放射線学的検査でこの疾患の特徴的な筋骨格および非骨格の症状を示した、モルキオ A 症候群に罹患した 28 歳のインド人男性患者を報告します。脊椎、骨盤、胸部、膝のデジタル X 線検査と、脊柱全体の磁気共鳴画像検査を実施しました。主な異常は、環軸椎亜脱臼、胸腰椎後弯を伴う椎骨の前方弯曲、扁平脊椎、歯突起低形成、前後径の広い短胸郭、外反膝変形、および股関節、膝関節、足首関節の重度の多発性変性でした。臨床所見と放射線学的特徴に基づいて、モルキオA症候群の症例を診断することができます。非骨格異常も、MPS IVAの臨床診断の重要な手がかりとなる可能性があります。ほとんどのセンターでは酵素検査が利用できないため、正確なタイプを正確に診断するには、慎重かつ体系的なアプローチが必要です。放射線学的検査は、骨格と関節の変化、および従うべきリハビリテーション戦略の評価に不可欠です。