音声学と聴覚学ジャーナル
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概要

スペルミジン関連オートファジーフラックス欠損は再生不良性貧血の新たな病因である

Jinqi Huang1,2*,Yuming Zhang1 , Juan Xia1 , Chen Yang1 , Sijie Wang1 , Liang Liang1 , Jie Long1 , Changmei Lin1,4 , Yuchan You1,4, Jian Li2 , Qinwei Chen3,7,8 , Kefeng Wu4*, Ruiqing Zhou5 *、Shunqing Wang5 、Yongjian Su6 、 Zunnan Huang6 、Qing Li7 、Guo Fu7,2、Qiyuan Li 8,3,7*

再生不良性貧血（AA）は、T細胞を介した免疫攻撃、遺伝関連の体細胞変異、細胞遺伝学的異常、テロメラーゼ機能の欠陥など、さまざまな要因によって引き起こされる骨髄の造血不全症状です。最近、AA患者の骨髄由来造血幹・前駆細胞（HSPC）の単一細胞RNAシーケンス（scRNA-seq）解析により、選択的系統破壊、選択的スプライシングの変化、およびポリアデニル化がAAの病因に関与していることも明らかになりました。しかし、これらの新しいメカニズムはAAに対する新しい治療法を提供しませんでした。トロンボポエチン受容体（TpoR）活性化因子を併用した免疫抑制療法から永続的な利益を受けなかった患者や同種造血幹細胞移植を受けた患者に対する新しい治療法が緊急に必要とされているからです。したがって、AA をより深く理解し、この病気をより良く治療するためには、さらなる研究が必要です。