がん研究と免疫腫瘍学ジャーナル
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概要

遺伝性脊髄くも膜囊胞による脊髄損傷

ルイーサ・ハウレギ・アブリスケタ、ノラ・シビコス＝サンチェス、グレゴリオ・カタラン・ウリバレナ、ララ・ガルバリトゥ・グティエレス

脊髄くも膜囊胞は良性で、小児にはあまり見られません。病因は先天性または外傷性の可能性があります。近年の磁気共鳴の発達にもかかわらず、その所見は一般的に偶発的です。最も一般的な症状は、痛みと進行性対麻痺、非対称性です。その出現は、常染色体優性として伝達される FOXC2 遺伝子の変異によって引き起こされるリンパ浮腫二重皺症症候群の一部である可能性があります。D3 ASIA C 対麻痺の女児の症例が報告されています。脊髄磁気共鳴により、D1-D2 から D8-D9 および D12 から L2 までの 2 つの後部硬膜外脊髄くも膜囊胞と D6 および D8 脊髄症が明らかになりました。リハビリテーション治療プログラムと囊胞除去手術が行われました。病歴を検討すると、父親、祖母、いとこがそれぞれ脊髄くも膜囊胞とリンパ浮腫二重皺症を患っていました。少女、その兄弟、父親の遺伝子研究により、FOXC2遺伝子の変異が確認された。