プロバイオティクスと健康に関するジャーナル
オープンアクセス

概要

スプライス部位変異による選択的領域活性の変化は心筋症における遺伝子の役割と相関する

ジア・フェイとシー・ユー・チェン

多数の遺伝子のスプライス部位変異が心筋症を引き起こすことがわかっています。この変異はスプライス部位周辺のヌクレオチド断片の熱力学的活性を変化させ、エクソンスキッピングを引き起こし、特定の遺伝子の機能不全につながります。本研究では、心筋症の発症に寄与する遺伝子のスプライス部位変異の選択的および地域的特徴を分析しました。心筋症に関与する合計16遺伝子の93のスプライス部位変異について情報量（Ri）を分析しました。エクソンスキッピング（Ri値<0）は、死亡率が最も高い2つの心筋症である肥大型心筋症および不整脈性右室異形成と相関しているようでした。また、エクソンスキッピングのほとんどは、スプライスジャンクションのアクセプター部位変異ではなく、ドナースプライス部位変異によるものであることがわかりました。私たちの研究により、ドナー部位における変異の地域的優位性が、遺伝子が心筋症の発症に役割を果たしているかどうかを決定する重要な要因であることが明らかになりました。