Tong Yang、Yun Lin*、Weimin Chen、Zhihong Wang、Tiannan Wei、Jin Shang
目的:多発性骨髄腫 (MM) 患者における循環細胞遊離 DNA (cfDNA) の検出の実現可能性と cfDNA の予後価値を評価する。
実験設計:すべてのサンプルは、次世代シーケンシング (NGS) を使用して、cfDNA と骨髄 (BM) から造血悪性腫瘍に関連する遺伝子変異をスクリーニングされました。cfDNA と BM の両方でチェックされた変異遺伝子は、治療中のさまざまな時点でドロップレットベースのデジタル PCR (ddPCR) によって監視されました。
結果: 3 人の患者が私たちの前向き研究に含まれました。2 人の患者で DNMT3A 変異が検出され、1 人の患者で GNAQ 変異が検出されました。変異の量は病気の寛解とともに減少し、病気の進行とともに増加しました。cfDNA の検出は、パラプロテインよりも先に再発を予測できることが示されています。
結論: cfDNA は、パラタンパク質レベルと比較して、モニタリングに感度の高いツールです。疾患のモニタリングにおける cfDNA の有用性は有望です。