歯学ジャーナル
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概要

XXYY症候群の新たな眼科的表現型

タジーン・アシュラフ、アハメド・シャラビー、キャサリン・マーサー、ケイト・ボルトン、ジェームズ・セルフ

48 XXYY は性染色体テトラソミーの病気で、高身長、高ゴナドトロピン性性腺機能低下症、顔面異形症、発達遅延、行動障害を引き起こします。

文献には 100 件を超える症例が発表されていますが、これらの患者の眼科所見に関する情報はほとんどありません。これまでに報告された眼科所見には、デュアン異常、強度近視、網膜機能不全などがあります。私たちは、発達遅延を呈した 48,XXYY 症候群の小児の症例を報告します。彼は斜視で眼科に紹介され、詳細な検査で遠視であることがわかりました。異常な色素沈着した眼底の外観を呈していましたが、網膜電図は正常で、視覚誘発電位も正常でした。