小児研究の進歩
オープンアクセス

概要

胎児性アルコール症候群の診断における成長障害の重要な役割

スーザン・J・アストリー、ジュリア・M・ブレッドソー、ジュリアン・K・デイヴィス

背景: 実験室研究により、出生前アルコール曝露 (PAE) が成長不全 (GD) を引き起こすことが確認されています。GD は伝統的に胎児性アルコール症候群 (FASD) の中心的な診断特徴でしたが、2016 年にカナダとオーストラリアの FASD 診断ガイドラインから削除されました。この研究の目的は、FASD 診断における GD の臨床的役割と価値を経験的に評価することです。方法: ワシントン大学胎児アルコール症候群診断および予防データセットの FASD 患者 1814 人のデータを分析し、次の質問に答えました。1) 臨床集団において PAE と GD の間に因果関係の証拠はありますか? 2) GD は、診断基準として含めるに足るほど PAE 患者の間で蔓延していますか? 3) GD は、PAE によって最も障害される個人を特定および/または予測する際に診断チームに役立ちますか? 結果: GD は PAE と有意に相関していました。GD は、他の中心的な診断特徴 (顔面および CNS 異常) と同程度に蔓延していました。 GD はすべての FASD 診断で発生し、診断の重症度が増すにつれて有病率も増加しました。GD の最も一般的な形態は出生後低身長でした。GD は FAS 顔面表現型と同様に重度の脳機能障害と高い相関関係があり、その予測因子でした。GD 患者は重度の脳機能障害のリスクが 2 ～ 3 倍高くなりました。重度の GD 患者の 60 % に重度の脳機能障害がありました。GD は、どの乳児が幼少期に重度の脳機能障害を呈するかを正確に予測しました。結論: GD は FASD の必須診断基準であり、FASD 4 桁コードに残ります。