アルコール依存症と薬物依存のジャーナル
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概要

妊娠違反の過程における要因としての葉酸サイクル遺伝子のSNP対立遺伝子のさまざまな組み合わせによって引き起こされるホモシステインレベルの変動

コムリチェンコ EV、フェドトフ YN、ウバロワ MA、イワノフ AV

葉酸サイクル遺伝子の一塩基多型（SNP）の病的対立遺伝子の存在は、習慣性流産や子癇前症を含む女性生殖器系障害要因の1つです。この遺伝的素因の実現メカニズムは、高ホモシステイン血症、つまり血中のホモシステイン濃度の上昇です。この研究では、3つの葉酸サイクル遺伝子の4つのSNP（MTHFR遺伝子のC677TとA1298C、MTR遺伝子のA2756G、MTRR遺伝子のA66G）の遺伝子型と、妊娠障害のある女性の血中ホモシステイン濃度との関係を見つける試みを提示しています。結果として、直接的な相関は見つかりませんでしたが、研究対象SNPの病的対立遺伝子の存在と、時間の経過に伴うホモシステイン濃度変動の平均二乗偏差（σ）の間には、統計的に有意な相関関係があることがわかりました。 MTHFR 遺伝子の多型 C677T の場合、ホモ接合病理状態 TT の女性では、正常ホモ接合 CC と比較して、ホモシステイン血中濃度の変動の σ が最大 4 倍増加します。ホモシステイン血中濃度を監視する臨床的重要性は、特に葉酸サイクル遺伝子の病理学的対立遺伝子が存在する女性で示されています。