歯学ジャーナル
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概要

円錐角膜の遺伝的背景：円錐角膜遺伝子のレビュー

マリリタ・M・モスコス、マリア・ガズーリ、仁斗田エイリニ

円錐角膜は、慢性で両側性、通常は非対称の非炎症性拡張性疾患であり、角膜の進行性の急勾配化、菲薄化、および角膜先端部の瘢痕化を特徴とする。約 2,000 人に 1 人が罹患するが、角膜トポグラフィーの臨床使用によりその発生率は上昇すると思われる。円錐角膜は、複数の遺伝子、マイクロ RNA、および眼をこすること、アトピー、日光への曝露、地理的位置、および人種などの環境要因の相互作用によって引き起こされる多因子疾患であると考えられている。この疾患は通常散発性であるが、遺伝的素因および家族性および一卵性双生児における発生率の上昇が報告されている。この疾患の診断は前眼部の評価に基づいているため、特定の遺伝子の特定は追加の診断ツールとなり得る。さらに、これによりこの疾患の遺伝子治療への道が開かれる可能性がある。