遺伝子工学の進歩
オープンアクセス

概要

Molecular Testing for Better Patient Outcomes

Upendra Kaur

がんの治療は、腫瘍医、患者、介護者にとって常に大きな課題でした。ほぼ 10 年間、提供された治療は、放射線療法の有無にかかわらず、承認された化学療法レジメンに基づいていました。化学療法レジメンは、累積効果を達成するために 2 つまたは 3 つの化学療法薬で構成されますが、腫瘍医は薬物関連の副作用を管理するという困難な課題に直面します。おそらく、「フリーサイズ」の前提は機能していましたが、副作用は心理的影響を伴い、病気を治した後でも副作用から回復するのに長い時間がかかります。シーケンサー (サンガーおよび NGS) と RTPCR の出現により、「フリーサイズ」の考え方は「フリーサイズはすべての人に適合しない」に変わり、個別の治療が強調され始めました。ここで、NGSは単一細胞から遺伝子の数まで配列決定する上で大きな役割を果たしました（例：ホットスポットパネル）。これは患者のわずか5～7％にしか結果をもたらしませんでしたが、それらの患者へのプラスの影響を見て、研究者は診断と治療を考え、個別化することになりました。そのため、解析する遺伝子の数が多い、より大きなパネルが計画され、結果をもたらしました。研究者は仕事の半分が終わったと感じました。これにより、詳細な遺伝子調査が疾患の根本原因への対処、より良い対応、より速い回復、および最小限の副作用に役立つという認識が生まれました。そのため、今日では、遺伝子/サブ遺伝子変異の情報と治療計画があります。今日、研究者の努力により、一度に対処して取得できる段階に到達しました。その好例が肺がんで、以前は腫瘍専門医はEGFR-ALK-KRAS-ROS1-C-Metのような単一遺伝子検査を命じていましたが、情報は断片的に得られました。しかし、NGSは医師が一度に解析するのに役立っています。すべての実行可能な遺伝子が一度に分析されるだけでなく、融合遺伝子に関する情報も得られます。同様に、他のがん用のパネルもあります。これらの取り組みにより、患者の転帰が改善され、回復が早まり、病気から解放されます。プラチナ/非プラチナベースの化学療法から経口化学療法、標的療法、免疫療法などに移行しました。NGS は、がんをより良い方法で治療するための多くの研究への扉を開き、現在、すべての治療オプションを検討しており、腫瘍専門医は、500 遺伝子 + TMB + PDL1 + MSI の複合パネルを使用して、治療オプションの適用可能性を検討しています。現在、研究者は、腫瘍組織を持たない患者を助けることと、入院に伴う経済的コストのために新しい生検を受けたくない患者を助けることという 2 つの目的で液体生検に焦点を当てています。CTC、cf DNA、ct DNA は、その関連性が証明されているため、ますます使用されるようになっています。 CTCは進行性バイオマーカーとして優れており、腫瘍医が治療への反応を測定するのに役立ちます。乳がん、前立腺がん、大腸がんに承認されています。DNAと比較すると、ctDNAは乳がん、肺がん、その他のがんにおける関連性が証明されており、患者にまったく痛みを与えません。残念ながら、それほど痛みはありません。