マレク・アバスプールカリエキ、ナヴィーン・ジャヤラム・アンヴェカル、ナルール・B・ラマチャンドラ*
背景:多発性骨髄腫 (MM) は形質細胞の悪性腫瘍としても知られ、未だに治癒不可能な病気です。ここ数十年、次世代シーケンシング法などの先進技術により、研究者は MM の分子プレーヤーとドライバー変異を特定できるようになりました。新しい前例のない発見によると、より良い治療結果を得るために、MM に対する一連の薬剤が開発されています。NOTCH シグナル伝達経路は、MM の場合の新たな治療法の候補であり、薬剤設計のための新たなバイオマーカーおよびターゲット経路です。
方法： MM の 4 例で WES を実施し、NOTCH ファミリーの点変異を標的とし、既存のオンライン データと比較しました。
結果: NOTCH2 の過剰活性化が MM の進行に関与していることが証明されました。また、NOTCH2 タンパク質の細胞外ドメインは非常に敏感であり、リガンド結合部位が NOTCH 経路の活性化に重要であることは明らかです。
結論: NOTCH2 の細胞外ドメインの糖化部位に変異が見つかり、MM の標的治療と新薬開発のためのさらなる研究の候補遺伝子となる可能性があると思われます。