音声学と聴覚学ジャーナル
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概要

SLE および免疫不全における TNFRSF13B 変異

チュー GYJ、ガテンビー PA、メルカン S、デ マルマンシュ T、アデルシュタイン S、ガルシア R、ヒサリア P、フレンチ MA、リミントン DS、フルチャー DA、スコルツァ R、ダルフォンソ S、ドリア A、ルア フィゲロア I、セルベラ R、バスコンセロスC、マルティンス B、アラルコン リケルメ M、ビヌエサ CG、クック MC

背景:一部の個人における自己免疫と一次抗体欠損の共存は興味深いものです。膜貫通活性化因子およびカルシウム調節因子およびシクロフィリンリガンド相互作用因子 (TACI) 遺伝子 (TNFRSF13B) は、マウスおよびヒトにおいて、程度の差はあれ自己免疫と一次抗体欠損の両方に関係していることが示唆されています。しかし、TNFRSF13B 多型を持つマウスで説明される表現型は、同様の相同多型を持つ患者と完全には一致していません。
目的: TNFRSF13B バリアントと PAD および自己免疫との関係をさらに理解するために、一次抗体欠損および SLE の患者における、最も一般的な 2 つの TNFRSF13B 多型と自己免疫および免疫不全との関連性を明らかにすることにしました。
方法:オーストラリアおよびニュージーランド抗体欠損アレル (ANZADA) 研究の 193 名の個人と 144 名の対照、オーストラリア全身性エリテマトーデスの点突然変異 (APOSLE) 研究の 107 名の患者、ヨーロッパ人集団の 169 名の SLE 患者、および 263 名のヨーロッパ人対照において、TNFRSF13B の C104R および A181E 多型の遺伝子型を判定しました。また、TNFRSF13B 変異体で特定された一次抗体欠損を持つ 12 家系のうち 9 家系の家族メンバーの TNFRSF13B 遺伝子型を判定することができました。
結果:一次抗体欠損コホートの TNFRSF13B 変異体の総数は、対照群よりも有意に多かった (p=0.0089、OR 9.481 [95% CI 1.218−73.81])。全身性エリテマトーデスの患者を解析した場合も同様の結果が得られました。TNFRSF13B 変異体は SLE と強く関連していました (p=0.0161、OR 3.316 [95% CI 1.245-8.836])。家族分析により、TNFRSF13B 変異体の浸透度は不完全であることが明らかになりました。
結論:総合すると、最も一般的な 2 つの TNFRSF13B 変異体は、原発性抗体欠損症および全身性エリテマトーデスと関連しています。