歯学ジャーナル
オープンアクセス

概要

無症状の若年成人における脈絡膜ジストロフィーの早期診断のためのマルチモーダルイメージングの使用

ケイシー・コントレアリー* 、マリア・レイノソ

コロイデレミアは、CHM遺伝子の変異によって引き起こされる、まれなX連鎖性脈絡網膜ジストロフィーです。特徴的な表現型、X連鎖性家族歴、末梢血単核細胞中のRabエスコートタンパク質1（REP1）のレベルによって診断が示唆されます。確定には遺伝子検査が不可欠です。この症例では、無症状の若年成人におけるコロイデレミアの早期診断にマルチモーダルイメージングを使用した例について説明します。27歳の無症状の男性が、2020年3月に偶発的な所見でルイジアナ州立大学ヘルスケアネットワークの網膜クリニックに紹介されました。視覚に関する訴えはありませんでした。彼の臨床検査は、コロイデレミアの眼底検査やカラー眼底写真で典型的に見られる強膜露出を伴う古典的な広範な脈絡網膜萎縮に比べて微妙でした。マルチモーダルイメージングの所見により遺伝子検査が行われ、コロイデレミアの早期診断につながりました。マルチモーダルイメージングは​​、自然史の理解と、まれな疾患の評価および診断の改善に役立ちます。