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概要

クラインフェルター症候群（KS）およびその他の性染色体異数性（SCA）における認知行動表現型の多様性

アンナピア・ヴェッリ、ディアンジェロ・カルメン、クレマンテ・アンナ、クレリチ・フェデリカ、マウリ・アンナ、カステレッティ・キアラ

性染色体異数性（SCA）は最も頻繁に発生する染色体異常で、発生率は出生450人中1人です。SCAの男性は、発達プロファイルにばらつきがあることが知られています。この論文の目的は、さまざまなSCAの臨床的ばらつきを示すことです。サンプルは、核型47、XXY（73%）、49、XXXXY（7%）、48、XXYY（9%）、モザイク47、XXY/48、XXXY（2%）、47、XYY（5%）、48、XXXY（2%）、49、XXXYY（2%）の53人の被験者（平均年齢21.16歳、範囲：13～54歳）で構成されていました。出生前に診断されたのは5人のみ（KS 4人、XXYY 1人）。主な養育者は、出生、医療、発達、心理の履歴を詳述する包括的な質問票に回答しました。認知行動評価は、DSM IV 基準による臨床面接と心理測定質問票 (WISC-R、WAIS-R、CPM、トークン テスト、VABS、SCL90、SCQ) で実施しました。性別と年齢が一致し、核型が正常な 21 人の被験者も行動の観点から評価されました。典型的な KS の平均 IQ は 87.45 ± 2 ds (sd=20.12) で範囲 45-123、VIQ は 91.74 (sd=19.55) で範囲 50-130、PIQ は 86.87 (sd=20.87) で範囲 50-126 でした。その他のSCAの平均IQは68.71（SD=20.81）で範囲45-106、VIQは69.36（SD=21.97）で範囲47-113、PIQは74.72（SD=21.70）で範囲45-112でした。CPMでは、KS被験者はトークンテスト（範囲21-35）で27.75（範囲13-36）と31.50を獲得しましたが、CPMではその他のSCA被験者はトークンテストで22.27（範囲10-35）と22.50（範囲9-31）を獲得しました（p<0.05）。VABSスコアは、非定型SCA被験者の適応行動のより顕著な障害を記録しました。 SCL90 では、KS 被験者の 70% とその他の SCA 被験者の 50% で妄想スケールの上昇が記録されました。SCQ では、その他の SCA 被験者の 67% と KS 被験者の 18% に自閉症特性が見られました。さまざまな SCA の認知および行動表現型を正確に特定することで、生涯にわたる臨床治療、予防指導、ケアを強化できる可能性があります。