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概要

ウェルナー症候群：パンゲリアの2人の兄弟の症例報告

サマ・メトワリー*、ロアイ・エル・アワル、ハリド・ザグロール、ナジワ・アルワン、ラグダ・ガバル

ウェルナー症候群は、遺伝性の早期老化およびゲノム不安定性症候群と考えられています。思春期以降に老化プロセスが加速する常染色体劣性疾患です。早老症とも呼ばれます。

特徴的な症状は、低身長、老人性顔貌、強皮症様皮膚（乾燥萎縮性皮膚、まだら状の黒ずみ、毛細血管拡張症、強指症、壊疽）、白内障、性腺機能低下症、関節上の皮膚拘縮、早期動脈硬化、皮下脂肪の減少、足と脚の潰瘍です。痛みを伴う潰瘍の治療は困難で、悪性腫瘍のリスクが高まります（患者の 10% に線維肉腫）。死亡は通常、心筋梗塞または悪性腫瘍により 40 代から 60 代で起こります。

我々はパンゲリアの血縁関係陽性の両親からなる兄弟2人を報告した。兄は40歳、低身長、老人性顔貌、両側股関節置換、慢性下肢潰瘍、両側白内障摘出術済み、弟は35歳、低身長、老人性顔貌、不妊、白内障摘出術済みで骨変形あり。弟は白内障手術の術前評価のためエジプトのタンタ大学病院内科外来を受診した。我々は検査のため患者を入院させ、ウェルナー症候群に関する暫定診断を確認する。この疾患には明確な治療法がなく、死亡するのは通常40歳代から60歳代であるため、早期診断と経過観察が有益であり、悪性腫瘍や関連疾患のスクリーニングを定期的に実施する必要がある。