酵素工学
オープンアクセス

概要

ヘテロ接合性サウジアラビア人新生児におけるグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症の検出

ジュマナ・ジャルーラ、ソアド・アルジャウニ、シャルマMC、ブシュラMSJ、モハマド・A・カマル。

背景: グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ (G6PD) 欠損症は、世界中で 4 億人が罹患している最も一般的なヒト酵素疾患です。G6PD 欠損症は X 連鎖遺伝性疾患で、女性よりも男性に発症する可能性が高くなります。ヘテロ接合性の女性は、一般的に使用されている方法では検出されません。この研究の目的は、新生児スクリーニング プログラムで見逃されたヘテロ接合性の女性新生児を特定し、検証することです。方法: G6PD 酵素活性の定量評価のために、984 人のサウジアラビア新生児 (男性 448 人、女性 536 人) から EDTA チューブに血液サンプルを採取しました。定量評価は、シグマ診断キット (No. 345-UV) で行いました。G6PD 活性を反映するニコチンアミドアデニンジヌクレオチドリン酸のニコチンアミドアデニンジヌクレオチドリン酸オキシダーゼへの還元を分光光度計で測定しました。同じサンプルでヘモグロビン（Hb）を測定した。G6PD活性はU/g Hbとして記録した。カットオフ値が6.6 U/gHb以下で欠損していると特定されたサンプルは、一般的なG6PD変異体の分子遺伝子型判定にかけた。結果：448人の男児新生児のうち、47人（10.3%）がG6PD欠損と判定され、平均G6PD酵素活性は1.89 U/gHbであった。女児（536人）は連続結果を示した。カットオフ値が4.6 U/gHb以下では、女児の14人（2.6%）がG6PD欠損と判定され、平均G6PD酵素活性は2.6 U/gHbであったが、カットオフ値が6.6 U/gHb以下では、平均G6PD酵素活性が5.5 U/gHbの34人（6.3%）が顕著な欠損と判定された。カットオフ値 ≤ 6.6 U/gHb で欠損と判定された追加の新生児は G6PD 変異の存在を示し、18 例 (80%) は G6PD Mediterranean、2 例 (20%) は G6PD Aures と判定されました。結論: ≤ 4.6 U/gHb のカットオフ値を使用して欠損女性新生児を特定すると、部分的に欠損した G6PD 女性ヘテロ接合体のかなりの量が見逃されますが、欠損男性、ヘミ接合体は ≤ 4.6 U/gHb をカットオフ値として使用することで効率的に検出されました。女性新生児には、より高い基準値 (≤ 6.6 U/gHb) が推奨されます。