ISSN: 2329-6674
新井田 陽
未知の DNA 変異の決定は、分子生物学の多くの分野における重要な問題の 1 つです。この目的では、サンガー シーケンス法が日常的に使用されています。ただし、大きなサイズの DNA や大量のサンプルを調べる必要がある場合、この方法は面倒で、費用がかかり、時間がかかります。最近、次世代シーケンス (NGS) がさまざまな目的で変異スクリーニングに使用されています [1]。この大規模なシーケンス技術は、ゲノム サイズのスクリーニングに適しているだけでなく、若年性糖尿病 (MODY) [2] などの類似した表現型を引き起こす遺伝子のリストをスクリーニングするのにも適しています。一度に十分なサンプルが収集される場合、サンプルをプールすることでサンプルあたりの実行コストが下がるため、NGS は有望で魅力的な戦略です。ただし、1 回の実験で 10 ~ 50 kb の DNA 配列を調べる場合は、効率的で便利なスクリーニング方法が必要です。