酵素工学
オープンアクセス

概要

β-サラセミア中間型とギルバート遺伝子の共遺伝を伴うチュニジア人患者におけるβ-グロビンポリアデニル化シグナルのホモ接合変異

ナウェル・トラベルシ

我々は、β-グロビン遺伝子ポリアデニル化（ポリA）シグナル（AATAAA>AAAAAA）のホモ接合性β+変異によって引き起こされるβ-サラセミア中間型（β-TI）の50歳患者の臨床的、血液学的および分子学的データを報告する。βハプロタイプ解析は、ポリメラーゼ連鎖反応制限酵素断片長多型（PCR-RFLP）によって実施した。ハプロタイプおよびフレームワーク解析により、この変異は[− − − − +++] βハプロタイプおよびフレームワーク1（CCGCT）（FW1）に関連していることが明らかになった。この変異は、以前、チュニジア出身のβ-TI患者のコドン9（+TA）変異に関連してヘテロ接合状態で報告された。我々の知る限り、これはホモ接合状態でこの変異を説明する最初の報告である。ここで報告された症例は、高ビリルビン血症を特徴とするジルベール症候群を共遺伝していた。この結論は、UGT1A1遺伝子のプロモーター領域[A(TA)nTAA]モチーフの調査によって得られ、(TA)6/(TA)7遺伝子型を示しました。