酵素工学
オープンアクセス

概要

パキスタン人の言語習得前の聴覚障害家族における突然変異スクリーニング

スマイラ・カンワル

難聴は、聴覚情報を知覚する能力が低下した、または欠如した状態です。環境はその多様性と複雑性に大きな役割を果たします。時には事故や頭部の負傷や外傷が状況を悪化させます。HLの原因は非常に多様で長期にわたります。先天性HLは出生時に発生し、主に遺伝的理由によります。後天性HLでは他の要因が主に寄与しています。現在の研究では、家族歴のある3家族が原因となる突然変異のスクリーニングのために選択されました。パキスタンは、最終的に何らかの臨床合併症や遺伝性疾患につながる血縁結婚が奨励されている発展途上国の一つです。 パキスタンでは、結婚の80％がいとこ結婚であると推定されています。パキスタンでは、40％の病原性突然変異と130の遺伝子座が特定されています。家族は、履歴と先天性の基準に基づいて選択されました。その後、全エクソーム配列決定が行われ、原因となる病原性変異が特定されました。原因となる変異を確認するために、フォワード鎖の自動シーケンシングが行われた。MYO15A p.Ala595Thr、USH1C p.Arg103Cys、TPRN p.Pro419Leuに3つのミスセンス変異が見つかった。ポリフェンスコアはオンラインウェブサーバーによって計算された。これらの変異は家族の他の健康なメンバーには見られなかった。両方の対立遺伝子は保因者患者から受け継がれたものである。