希少疾患の進歩
オープンアクセス

ヨーロッパでは、罹患数が 2000 人に 1 人未満の場合、疾患または障害は稀であると定義されますが、米国では、罹患数が常時 200,000 人未満の場合、疾患または障害は稀であると定義されます。希少疾患の約 80% は遺伝的起源が特定されていますが、その他の疾患は感染症 (細菌またはウイルス)、アレルギー、環境的原因の結果であるか、変性および増殖性です。現在、約7,000種類の希少疾患が存在することが知られています。さらに、毎週約 5 種類の新たな希少疾患が確認されており、罹患者数はさらに増加すると予想されます。

希少疾患が正しく診断されるまでには、平均して約 5 年かかります。一部の症状がまれであるということは、特定の医師がその症状に遭遇したことがない可能性が低いことを意味します。さらに、多くの希少疾患には同様の症状が含まれており、しばしば誤診につながり、適切な疾患管理が遅れます。

希少疾患の進歩は、希少疾患の原因および関連するプロセスの理解における最近の進歩に関する独自の研究とタイムリーなレビューを発行するオープンアクセスのジャーナルです。

関心のあるトピックには、遺伝学、遺伝子発現、疫学、スクリーニング、診断、予防、治療、医療経済学、規制問題、新規臨床所見などが含まれますが、これらに限定されません。

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編集者の言葉

「希少疾患に関する新たな研究結果や意見の表明を促進する上で中心的な役割を果たせることを嬉しく思います。何百万人もの人々が、記録されている膨大な数の希少疾患に苦しんでいるだけでなく、彼らの生活に深刻な影響を与えていることがよくあります。実際、多くの希少疾患は治療しなければ死に至ることが証明されているため、この医学分野では治療法の開発が急務となっています。幸いなことに、新しいゲノム配列決定技術により、希少遺伝病の分子的および機構的理解が急速に拡大し、それによって新しい治療法や治療法への道が開かれました。したがって、希少疾患の研究は生物医学研究の中で最も有望な分野であり、今後数年で複数のレベルで大きな進歩をもたらす可能性が高い。」

ロビン・M・スカイフ博士、編集長

迅速な編集レビュープロセス

希少疾患の進歩 は、通常の論文処理料金とは別に 99 ドルを追加の前払いで、高速編集実行およびレビュー プロセス (FEE-Review Process) に参加しています。高速編集実行およびレビュー プロセスは、査読者からのレビューだけでなく担当編集者からのレビュー前段階での応答も迅速に得ることができる、記事のための特別なサービスです。著者は投稿後最大 3 日で事前レビューの応答を得ることができ、査読者によるレビュープロセスは最大 5 日で得られ、その後改訂/出版は 2 日で完了します。記事が担当編集者から改訂の通知を受けた場合、前の査読者または代替査読者による外部レビューにさらに 5 日かかります。

原稿の受理は、編集チームの考慮事項と独立した査読の処理によって完全に決定され、定期的な査読出版へのルートや迅速な編集レビュープロセスに関係なく、最高の基準が維持されることが保証されます。担当編集者と記事寄稿者は、科学的基準を遵守する責任があります。論文審査手数料 99 ドルは、論文が拒否または出版が取り下げられた場合でも返金されません。

責任著者または機関/組織は、原稿の査読プロセスの料金を支払う責任があります。追加料金レビュープロセスの支払いは、迅速なレビュー処理と迅速な編集上の決定をカバーし、定期的な論文の出版はオンライン出版のためのさまざまな形式での準備をカバーし、HTML、XML、PDF などの多数の永久アーカイブに全文を確実に含めることができます。さまざまなインデックス作成機関にフィードします。