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分子シグナル伝達とアポトーシス

これは、ミスマッチ修復遺伝子の生殖系列変異によって引き起こされる優性常染色体遺伝性疾患です。ヒトのミスマッチ修復遺伝子は DNA の遺伝的安定性において重要な役割を果たしており、その不活化により突然変異率が増加し、多くの場合ミスマッチ修復機能が失われます。最近の研究では、特定のミスマッチ修復遺伝子がアポトーシスを含む重要な細胞プロセスの制御に関与していることが示されています。

したがって、ミスマッチ修復遺伝子の発現差、特にMLH1とMSH2の寄与は、化学予防として通常使用されるシスプラチンなどの特定の細胞傷害性薬剤に対する治療耐性において重要な役割を果たしている。アポトーシスの分子シグナル伝達機構におけるミスマッチ修復遺伝子の役割の理解。