婦人科と産科
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概要

先天性白内障、腹水炎、水腎症を伴う不明瞭な性器、小顎症を伴う症例

アンジャリ・ラニ、マドゥ・ジェイン、マムタ

複数の先天異常を伴う症例は、診断が非常に困難です。常に何らかの
鑑別診断をしなければなりません。ここでは、複数の先天異常 (先天性白内障、腹水炎、小顎症、不明瞭な性器) を伴う症例を報告します。これは、スミス・レムリ・オプティズ症候群 (SOLS) または症候群、あるいはガードナー・シレンゴ・ワクテル症候群である可能性があります。プレゼンテーションの目的は、これらの症候群の認識です。スミス・レムリ・オプティズ症候群などの一部の症候群は、出生前に検出され、コレステロール補給で治療できます。