がんに関連した DNA の低メチル化および過剰メチル化は、ヒトゲノム全体に存在します。過剰なメチル化は、腫瘍抑制遺伝子を抑制することによってがんの進行を促進します。がんに対する低メチル化の寄与はまだ明らかではありません。組織特異的なメチル化に関する最近の研究では、DNA の低メチル化が多くの経路によって腫瘍形成を助けることが示唆されています。がんに関連した DNA メチル化の喪失により、転写が変化する可能性があります。さらに、DNA の低メチル化は、プロモーターの使用による遺伝子内の非コード RNA 転写物の生成、共転写スプライシング、転写の開始と伸長に影響を与える可能性があります。正常組織と同様に癌細胞における DNA のヘミメチル化に関する研究は、活発な脱メチル化が癌に関連する DNA 低メチル化を説明できることを示唆しています。ゲノムの 5-ヒドロキシメチルシトシンが DNA 脱メチル化の中間体であるという新しい研究は、がんに関連した損失を示しています。これは、ヒドロキシルメチル化の減少と DNA のメチル化の両方が発がんに重要な役割を果たしているということを示唆しています。