遺伝症候群と遺伝子治療のジャーナル
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エンジェルマン症候群

アンジェルマン症候群は、神経系に影響を与える遺伝性疾患です。特徴的な特徴には、幸福な態度、知的障害、言語障害、歩行障害、バランス障害などがあります。これは、遺伝子 UBE3 A を含む母親の第 15 番染色体のセグメントが欠失するか突然変異を受けると発生します。人は両親からこの遺伝子を 1 コピーずつ受け継ぎ、両方のコピーが多くの体組織で活性のままです。しかし、遺伝子変異により、脳の一部で遺伝子が活性化したり欠失したりして、知的障害が生じることがあります。障害。

アンジェルマン症候群は、転座と呼ばれる染色体再構成、または UBE3A 遺伝子の活性化を制御する DNA 領域の突然変異やその他の欠陥によって引き起こされることもあります。エンジェルマン症候群の一部の人々では、OCA2と呼ばれる遺伝子の欠損が、明るい色の髪と白い肌に関連しています。この遺伝子は、この障害を持つ人々では欠失している 15 番染色体のセグメントに位置しています。この症候群のほとんどのケースは遺伝しません。

エンジェルマン症候群の関連雑誌

発がん、遺伝子工学、欧州人類遺伝学ジャーナル、脳と発達、小児神経学ジャーナル、細胞遺伝学およびゲノム研究、疾患の神経生物学、精神遅滞に関するアメリカジャーナル、アンジェルマン症候群ジャーナル