遺伝症候群と遺伝子治療のジャーナル
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パトー症候群

 

パトー症候群は、染色体異常によって引き起こされる疾患です。一部またはすべての細胞に 13 番染色体の余分なコピーが含まれている場合に発生します。これにより、臓器の正常な機能、成長、発達が制限され、その結果、知的障害や身体的異常が生じます。これは 13 トリソミーとも呼ばれます。また、胚の形成中に染色体の一部が別の染色体に付着した場合にも発生することがあります。

13 トリソミーのほとんどのケースは遺伝せず、卵子と精子の形成中のランダムな出来事に起因します。細胞分裂のエラーにより、染色体の数が異常になることがあります。この余分なコピーが子供の遺伝子構造に寄与している場合、その子供は体の各細胞に余分な 13 番染色体を持っていることになり、その結果、ほとんどの部分に身体的異常が生じます。

パトー症候群の関連雑誌

遺伝子工学、幹細胞、脳研究、人類遺伝学年報、出生前診断、臨床異形学、胎児診断と治療、知的障害研究ジャーナル、パトー症候群ジャーナル