遺伝症候群と遺伝子治療のジャーナル
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テイ・サックス

 

テイ・サックスは、脳と脊髄の神経細胞を破壊する遺伝性疾患です。特徴的な症状としては、筋肉の衰弱、知的障害、視力や難聴、麻痺などが挙げられます。HEXA遺伝子の変異により、この病気が引き起こされます。この遺伝子は、脳や脊髄で重要な役割を果たすリソソーム内の酵素の生成に関与しています。この酵素は、細胞内の有毒物質を分解します。HEXA遺伝子の変異により、酵素の生成が失敗し、細胞内に有毒物質が蓄積し、脳や脊髄のニューロンに損傷を引き起こします。

 

テイ・サックス病はリソソーム酵素の機能を損なうため、この状態はリソソーム蓄積症と呼ばれることもあります。この状態は、遺伝子に変異が生じた場合、両方のコピーが遺伝することで遺伝します。テイサックス病の人は、視力、難聴、知的障害、麻痺を経験します。チェリーレッドスポットと呼ばれる目の異常は、この疾患の特徴です。

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