遺伝症候群と遺伝子治療のジャーナル
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出生前遺伝子検査

出生前遺伝子検査は、胎児に遺伝性疾患が現れる可能性を評価することを目的としています。検査は通常、妊娠 10 週から 13 週の間に行われます。これらの検査には、母親の血液中の特定レベルの物質の測定と超音波検査が含まれます。これらの検査は、胎児の遺伝物質を評価して遺伝性疾患がないかどうかを評価することを目的としています。また、ハイリスク妊娠の診断にも役立ちます。

遺伝子検査は、血液、毛髪、皮膚、羊水、またはその他の組織のサンプルに対して行われます。検査結果が陽性であった場合は、検査機関が特定の遺伝子、染色体、またはタンパク質に変化を発見したことを意味します。陰性の検査結果は、検査対象となっている遺伝子、染色体、またはタンパク質に変化が見つからなかったことを意味します。

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