遺伝症候群と遺伝子治療のジャーナル
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ダウン症の原因

ダウン症候群は、身体的能力と精神的能力の両方に影響を与える最も一般的な遺伝性疾患の 1 つです。出生前の遺伝子の問題によって引き起こされます。通常、正常な人は 46 本の染色体を持っていますが、ダウン症の人は 47 本の染色体を持っています。ダウン症候群には、トリソミー、転座、モザイクの 3 つの異なるタイプがあります。症状には、短頭、短首、筋緊張の低下、過度の柔軟性などが含まれます。

ダウン症候群は、体内の各細胞が 21 番染色体のコピーを 2 つではなく 3 つ持っている場合に発生します。染色体 21 上の遺伝子の余分なコピーは、体の正常な機能と発達の破壊をもたらし、健康上の問題のリスクを高めます。ダウン症候群は、生殖細胞または胚の形成中に染色体の一部が別の染色体に付着すると発生します。罹患者は、21番染色体の正常なコピーを2本と、他の染色体に結合した余分な染色体を1本持っています。

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